Se trata de la enfermedad causada por el gen FHL1, que tomó notoriedad gracias a la campaña que lleva a cabo hace 5 años Thiago Felstinsky. Investigadores de Fleni lograron generar células madre del paciente para poder modelizarla, un avance clave que permitirá estudiarla y probar distintos tratamientos. Entre quienes llevan adelante esta investigación se encuentra Sheila Castañeda de Campana.
El grupo de investigación del Laboratorio de Investigaciones Aplicadas a Neurociencias (LIAN) de Fleni logró generar las herramientas para poder modelizar in vitro la enfermedad causada por el gen FHL1 por primera vez a nivel mundial. Este avance es esencial para poder estudiar terapias y a futuro desarrollar una cura a esta enfermedad rara, que tomó notoriedad en 2019 gracias a la campaña que llevó a cabo Thiago Felstinsky con el apoyo de su familia.
El trabajo, que fue publicado en la prestigiosa revista Stem Cell Research(1) y presentado en 2023 en la Sociedad Argentina de Investigaciones Clínicas, fue liderado por la Dra. Lucia Moro, especialista en células madre y edición génica del LIAN/Fleni e investigadora del CONICET. En la investigación, se generaron células madre a partir de muestras de sangre de Thiago y su mamá Vanesa, las cuales portan la mutación en FHL1. Luego, las transformaron en células cardiacas funcionales y están estudiándolas.
En el laboratorio, las células madre pueden ser transformadas en cualquier tejido adulto, incluidas células del corazón y del músculo, lo que permite modelizar la enfermedad. De ahí su gran utilidad para el estudio de enfermedades genéticas: “Con este modelo de estudio, se puede contar con una fuente ilimitada de tejido humano propia del paciente, que en este caso lleva la mutación genética en FHL1. Al transformar estas células en tejido muscular, se pueden evaluar las causas moleculares y celulares que están involucradas en el progreso de la enfermedad, e incluso identificar blancos terapéuticos”, explicó la Dra. Moro.
Como próximos pasos, la especialista explicó que el equipo buscará desarrollar una terapia génica que corrija la mutación y por ende la enfermedad. “El objetivo es aplicar esta terapia sobre el tejido cardíaco y muscular generado en el laboratorio. Si la terapia génica tiene éxito, podría sentar las bases para una futura terapia dirigida a los pacientes, y abriría el camino para nuevas estrategias de tratamiento que actualmente no existen para estas enfermedades genéticas y otras”, amplió.
La historia de Thiago
Thiago Felstinsky porta una enfermedad que provoca el debilitamiento de los músculos como consecuencia de una mutación en el gen FHL1. En 2019, Thiago comenzó una campaña, con el apoyo de su familia, que revolucionó las redes sociales y logró que decenas personas destacadas del mundo del deporte, del espectáculo y la política se interesen y difundan el pedido para que se investigue su enfermedad. Gracias a su trabajo de difusión, fue distinguido como personalidad destacada de la Juventud en la Legislatura de la Ciudad de Buenos Aires.
Tras la campaña, el LIAN se comprometió a contribuir a las investigaciones desde la perspectiva de las células madre, área de especialidad en este laboratorio desde hace más de 10 años. “Como científica argentina tengo la responsabilidad de responder este tipo de llamados como el de Thiago, donde la investigación y el desarrollo de tecnologías pueden dar soluciones a la sociedad”, afirmó la Dra. Moro.
Enfermedades raras e investigación en el LIAN
Las enfermedades genéticas poco frecuentes describen un grupo de condiciones cuya prevalencia es muy baja y por ese motivo no suelen ser investigadas en profundidad. Sin embargo, se estima que alrededor de 300 millones de personas en el mundo se ven afectadas por este tipo de afecciones para las que no existen tratamientos disponibles.
Además del caso particular del gen FHL1, las tecnologías y estudios que realizan en el LIAN tienen un impacto social significativo en el campo de la salud, al abordar las causas de enfermedades genéticas asociadas a la distrofia muscular, ofrecer terapias personalizadas y generar conocimiento científico valioso.
Sumado a esto, el proyecto está impulsando el avance de la medicina personalizada, lo que significa que los tratamientos podrían adaptarse específicamente a las mutaciones genéticas individuales de cada paciente, maximizando la eficacia y reduciendo los efectos secundarios. Esto es posible gracias a que el LIAN ha desarrollado la tecnología para obtener células musculares a partir de células madre, logro que no se había realizado anteriormente en la Argentina.
Fuentes:
Fleni
Stem Cell Research, doi: 10.1016/j.scr.2024.103307
